La enfermedad

23 Noviembre, 2015

duchenneLa Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común, diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los que la padecen, afectando a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).

La DMD es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y, por lo tanto, los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular y, al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar.

La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves y los niños necesitan sillas de ruedas alrededor de los 12 años, siendo la expectativa de vida alrededor de los 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne, ya que se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.

Actualmente, no existe cura para estas enfermedades pero, por primera vez, existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.

Os mostramos el siguiente vídeo en el que, de manera sencilla, se explica la enfermedad: