‘Un año en la vida de estos niños significa que dejen de caminar’

DuchenneDiario El Mundo | Sergio, Carlos y Mario tienen la mala suerte de vivir en Aragón. La mala suerte de que en su comunidad cambiase el gobierno autonómico en mayo. Y, sobre todo, la peor de todas las suertes, la de tener distrofia de Duchenne. Sus dos familias (Carlos y Mario son mellizos) han denunciado que la Consejería de Sanidad no autoriza el único fármaco disponible para mejorar la calidad de vida de estos niños.

Ataluren (comercializado como Translarna por el laboratorio PTC Therapeutics) fue autorizado de forma condicionada por la Unión Europea en julio de 2014 para frenar la pérdida de masa muscular que sufren los afectados, y que les condena a sentarse en una silla de ruedas antes de cumplir los 10 años, según indican las estadísticas. Aunque en España aún está pendiente de que el Sistema Nacional de Salud fije las condiciones de uso y su precio, la mayoría de las comunidades autorizan su uso en estos niños a través de un procedimiento burocrático denominado de uso compasivo.

Hasta ahora 12 niños en Galicia, Castilla-La Mancha, Comunidad Valenciana, Madrid, Extremadura, Andalucía y Cataluña ya reciben este tratamiento (que tiene un coste de unos 200.000 euros por paciente al año). Aunque como denuncia Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España, otros cinco o seis cmasos están a la espera de que sus respectivas comunidades autónomas les den la autorización. “Pero lo que no entienden las administraciones es que un año en la vida de estos niños puede suponer que dejen de caminar o de hablar”, denuncia Ávila.

En Aragón, la burocracia y el cambio de gobierno autonómico (de PP a PSOE) se han aliado en contra las familias de estos tres niños.

Como explica Carmen, la madre de Sergio (él tiene siete años, Carlos y Mario nueve), en cuanto el fármaco se autorizó en Europa, los propios neurólogos que tratan a los niños enviaron toda la documentación para poder administrarles Ataluren. Este medicamento no es útil para cualquier caso de Duchenne, pero sí el 13%-15% de los pacientes que, como ellos tres, sufren una mutación particular (denominada mutación sin sentido).

Desde septiembre de 2014 hasta mayo de 2015, ni las familias ni los neurólogos recibieron ninguna respuesta, hasta que lograron una reunión con el departamento jurídico “de la que salimos optimistas porque se mostraron muy dispuestos”, explica Ávila. “El jarro de agua fría llegó con el cambio de gobierno”, añade, “cuando nos dijeron que no iban a autorizarlo hasta que el Ministerio fije el precio”.

La Consejería (ahora gobernada por el Partido Socialista) ha explicado a EL MUNDO que la Dirección General de Derechos y Garantías de los Usuarios ha solicitado una reunión con el Comité de Bioética de Aragón y aseguran que están “muy encima de estos casos”. A la espera de este informe y del que llegue de Sanidad con el precio del fármaco “se tomará una decisión, pero no es que se les niegue”.

De momento, sin embargo, no ofrecen una fecha, y como se rebela Carmen, “cada día que pasa nuestros hijos se van deteriorando”. Sergio tiene que ir en sillita de bebé y es incapaz de caminar grandes distancias. La falta de musculatura en la boca también le provoca babeo y algunas dificultades en el habla. “No hay nada para ellos, sólo existe ese medicamento, y mucha fisioterapia”, clama Carmen, que está embarazada de una niña (en el caso de la distrofia de Duchenne, la mutación sólo se transmite a los hijos varones).

Lo niños con esta enfermedad tienen una mutación en el gen de la distrofina, una sustancia clave para dar estabilidad a los músculos. Esa carencia no sólo les provoca dificultades motoras, sino también problemas cardiovasculares y respiratorios, porque también estos músculos están afectados por la mutación. Las estadísticas indican que entre los siete y los 12 años dejan de caminar y la esperanza de vida no supera los 30 años.

Se estima que afecta aproximadamente a 250.000 niños en todo el mundo, (20.000 casos nuevos cada año), y en España hay unos 4.000 afectados. La enfermedad es muy rar en mujeres.

Ataluren está indicado para niños mayores de cinco años que aún pueden caminar y su mecanismo de acción es similar al de una terapia génica, capaz de fabricar la proteína que su organismo no genera de manera natural. En cualquier caso, no consigue curar la enfermedad sino retrasar la aparición de los efectos sobre la marcha que causa en los afectados. La autorización de la Agencia Europea del Medicamento está condicionada a que el laboratorio presente nuestras evidencias sobre su eficacia, aunque como defienden desde Duchenne España, de momento ha demostrado que es seguro y que tiene “cierta eficacia. En Alemania y Holanda lo dan con normalidad, pero aquí el problema llega a la hora de pagar”, denuncia Ávila. “Cuando las familias van solas hemos tenido problemas en casi todas las comunidades, pero cuando van de la mano de la asociación y nos reunimos con las consejerías las autorizaciones se suelen acelerar”, admite.

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